Ασθενής ιάθηκε χάρη σε γενετικό… ατύχημα!

Μία γυναίκα στην οποία είχε διαγνωστεί μία σπάνια γενετική ασθένεια τη δεκαετία του 1960, είναι πλέον απόλυτα υγιής χάρη σε ένα… γενετικό ατύχημα!

Σύμφωνα με όσα δημοσιεύονται στην κορυφαία επιθεώρηση Κυτταρικής Βιολογίας, η ασθενής συμμετείχε σε μελέτη του 1964, στην οποία και περιγράφηκε για πρώτη φορά το σύνδρομο WHIM (θηλώματα, υπογαμμασφαιριναιμία, λοιμώξεις και μυελοκάθεξη).

Από τότε, το σύνδρομο αυτό έχει διαγνωστεί σε μόλις 60 άτομα σε όλο τον κόσμο, ανάμεσά τους και οι κόρες της πρώτης ασθενούς.
Η συγκεκριμένη ασθένεια οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου XCXCR4, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα.

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, θηλώματα στα χέρια και άλλα σημεία του σώματος, καθώς και από καρκίνους.
Στην περίπτωση της συγκεκριμένης ασθενούς, που σήμερα διανύει την πέμπτη δεκαετία της ζωής της, μία αυθόρμητη διάσπαση ενός χρωμοσώματος στα κύτταρά της –πρωτοφανής περίπτωση στα ιατρικά χρονικά- της χάρισε την υγεία της.

Η περίπτωσή της έγινε γνωστή, όταν, επειδή ανησυχούσε για το μέλλον των παιδιών της, ζήτησε συμβουλές από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ (NIH).
Έτσι, οι εξετάσεις που ακολούθησαν, αποκάλυψαν ότι κάτι περίεργο είχε συμβεί. Αιτία της απρόσμενης ίασης ήταν ένα σπάνιο συμβάν «χρωμοθρυψίας», κατά το οποίο ένα χρωμόσωμα διαλύεται σε κομμάτια και μετά συναρμολογείται εκ νέου.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η χρωμοθρυψία μπορεί συχνά να οδηγήσει σε καρκίνο. Ωστόσο, φαίνεται ότι στην περίπτωση αυτή όχι μόνο δεν είχε αρνητικές συνέπειες, αλλά επιπλέον οδήγησε στη διαγραφή του ελαττωματικού γονιδίου XCXCR4.
Η ασθενής είχε ένα δεύτερο, υγιές αντίγραφο που κληρονόμησε από τον άλλο γονιό της, οπότε το ανοσοποιητικό σύστημά της μπορούσε να λειτουργεί πλέον κανονικά.

Όπως εξηγούν οι επιστήμονες, βέβαια, η αυθόρμητη «γενετική θεραπεία» είναι μάλλον απίθανο να συμβεί και στις κόρες της γυναίκας ή σε άλλους ασθενείς με WHIM.

Τα νέα ευρήματα, όμως, θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε βελτίωση των μεταμοσχεύσεων νωτιαίου μυελού, κατά την οποία τα βλαστικά κύτταρα ενός δότη πρέπει ουσιαστικά να αναδημιουργήσουν το νωτιαίο μυελό του λήπτη.